תסמונת דאון (הידועה גם כטריזומיה 21) הינה תסמונת גנטית מולדת, בדרך כלל לא גנטית, שמקורה בליקוי כרומוזומלי. התסמונת נובעת מטעות בחלוקת הכרומוזומים, אשר מתרחשת עוד טרם ההפריה. אבחון תסמונת דאון בזמן ההריון יכול לאפשר קבלת החלטה על הפסקת הריון.

גוף האדם מורכב מתאים, המכילים מטען גנטי, המצוי בתוך גנים. הגנים נמצאים על הכרומוזומים. באופן הרגיל, בכל תא קיימים 46 כרומוזומים (23 מהאמא ו- 23 מהאבא), המחולקים לזוגות, כך שבכל תא יש 23 זוגות כרומוזומים. 

במצב של תסמונת דאון, ה"טעות" בחלוקת הכרומוזומים גורמת לכך שבכרומוזום מספר 21, במקום זוג כרומוזומים, קיימת שלישייה. כלומר, במקום 46 כרומוזומים (בסה"כ), קיימים 47. כרומוזום נוסף זה, הוא אשר יוצר את התסמונת. ניתן לראות זאת בתרשים שלהלן:

קיימות מספר בדיקות לגילוי תסמונת דאון במהלך ההריון:

בדיקות סינון, שמטרתן הינה להעריך את הסיכון הספציפי אצל האישה ההרה לתסמונת דאון. בדיקות אלה כוללות: שקיפות עורפית ובדיקת תבחין משולש. תוצאות הבדיקות מוכנסות לתוכנה אשר בסופה מתקבל ערך ניבוי לסיכון לתסמונת דאון. במידה והערך יעלה על 1:380 יומלץ לאישה לבצע בדיקת מי שפיר.

בדיקות אבחנתיות- הכוונה הינן לבדיקות פולשניות, שהינן הבדיקות היחידות הנותנות תשובה וודאית האם העובר לוקה בתסמונת דאון. בדיקות אלה כוללות בדיקת סיסי שיליה ובדיקת מי שפיר.

בשנים האחרונות פותחה בדיקת דם, אשר אמורה לאפשר אבחון תסמונת דאון אצל העובר. בבדיקה זו מפרידים את ה- DNA של העובר הנמצא בדמה של האם. המדובר בבדיקת דם רגילה, אותה ניתן לבצע החל מהשבוע ה- 10 להריון.

בתביעות המוגשות לביהמ"ש בנושא אי אבחון תסמונת דאון הטענה הנטענת כלפי הרופא שביצע את מעקב ההריון הינה כי הוא לא היה ער מספיק לתוצאות הבדיקות, אשר העלו חשד לקיומה של התסמונת, או לא יידע את האישה אודות האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר. משרדנו מטפל כיום בתביעה של ילד (בן 3 שנים), אשר נולד עם תסמונת דאון. במהלך ההריון ביצעה אמו את כל הבדיקות אליהן הופנתה, אך, הרופא לא הסביר לה אודות האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר. האם טוענת כי אילו הייתה מודעת לחשיבות הבדיקה, הייתה מבצעת אותה. 

במצבים בהם מתבצע אבחון תסמונת דאון במהלך ההריון, ניתן לפנות לוועדה להפסקת הריון, אשר תאשר ביצוע הפסקת הריון.