תסמונת ה- X השביר נחשבת לסיבה התורשתית השכיחה ביותר לפיגור שכלי ולאוטיזם. התסמונת שכיחה יותר בקרב גברים, מאשר בקרב נשים.

x shavirהתסמונת באה לידי ביטוי בשינוי צורה בקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום X. מאפייניה הקליניים של התסמונת כוללים: פיגור שכלי, בעיות שפתיות (הכוללות עיכוב בדיבור ובשפה), היפראקטיביות, גמישות יתר של המפרקים, דלקות אוזניים, איוושה לבבית, בעיות במבנה השלד, קשיי שינה, קשיי אכילה, רגישות יתר לאור, למגע, לריחות, רגישות יתר שמיעתית ועוד. 

מזה שנים רבות מבוצעות בישראל בדיקות גנטיות, שמטרתן לזהות האם ההורים הינם נשאים של הגן הפגום. היות והסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר האם היא נשאית, רק האם נבדקת בבדיקת הנשאות. במידה והבדיקה העלתה כי האם הינה נשאית, יומלץ לה לבצע בדיקת מי שפיר, על מנת לברר האם העובר לקחה במחלה. במקרים בהם מתברר כי העובר לקה במחלה, תוכל האישה לבקש לבצע הפסקת הריון. חשוב להדגיש כי מאחר ומדובר בתסמונת קשה מאוד, המלווה בתחלואה וליקויים קשים, וועדות להפסקת הריון מאשרות ביצוע הפסקת הריון במצבים אלה. 

מתי ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית עת נולד תינוק הסובל מתסמונת X שביר?

חובתו של רופא, המבצע מעקב הריון, הינה ליידע את אישה אודות החשיבות בביצוע בדיקות גנטיות לאיתור תסמונת X שביר. במידה והרופא לא מיידע את האישה אודות הבדיקה, או לא מסביר לה, בצורה מפורשת, מהי הבדיקה, משמעותה ומדוע חשוב לבצע אותה, אזי הוא מתרשל בתפקידו. במקרים בהם האישה לא ביצעה את הבדיקה, מאחר ולא הוסבר לה אודות החשיבות בביצועה, ונולד תינוק הסובל מתסמונת X שביר ניתן להגיש תביעת רשלנות לביהמ"ש.

קיימים מקרים בהם האם מבצעת בדיקה גנטית ותוצאתה היא תקינה, אך התינוק שנולד סובל מתסמונת X שביר. באותם מקרים, יש לבצע בדיקה גנטית חוזרת ולא אחת מסתבר כי הבדיקה הגנטית הראשונה פענחה, בטעות, כתקינה, בעוד שתוצאתה האמיתית הייתה כי האם נושאת את הגן הפגום. במצבים אלה ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית נגד המכון הגנטי, או המעבדה הגנטית.