טיי זקס

מחלת הטיי זקס הינה מחלה גנטית חשוכת מרפא, הגורמת, באופן וודאי למות התינוק/הילד, בדרך כלל, עד הגיעו לגיל 4 שנים.

tyzexמדובר במחלה הגורמת להפרעה בחילוף החומרים בגוף הילוד ולפיכך היא גורמת להרס הדרגתי של מערכת העצבים אצל הרך הנולד. התינוקות הלוקים במחלה נולדים ונראים "כילדים רגילים" ומתפתחים, בהתחלה, היטב. לקראת גיל 6 חודשים, מתחילה נסיגה בהתפתחות (הילדים מפסיקים לזחול, מאבדים את כושר הראיה שלהם וכו'), עד אשר הילד מאבד את יכולתו לאכול ואפילו את כושרו לחייך, עד אשר הוא נפטר ממחלתו זו. מאחר ומדובר במחלה שאינה ניתנת לריפוי, הדרך היחידה להתמודד עם המחלה הוא באמצעות מניעתה. אי מניעת המחלה יכול להיגרם כתוצאה מרשלנות רפואית.

מחלת הטיי זקס מועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית ולפיכך, העובר יחלה במחלה רק במידה ושני הוריו הינם נשאים של הגן לטיי זקס. ההסבר לכך הינו: לכל אדם שני עותקים של כל תכונה גנטית. מחלה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית, משמעותה הינה שהיא תבוא לידי ביטוי רק אם שני הגנים (האחד שהעובר קיבל מאמו והשני שקיבל מאביו) יהיו פגומים (בעלי מוטציה).

מזה שנים רבות קיימת בדיקה לאיתור נשאים לגן הטיי זקס. מדובר בבדיקת דם פשוטה, אשר הינה חלק מסל הבריאות ולפיכך, זוגות אשר מעוניינים לבצע אותה אינם נדרשים לשלם עבורה. הבדיקה מומלצת לכל זוג, אשר מתכנן הריון. בבדיקות נמצא שגן הטיי זקס נפוץ יותר בקרב יוצאי קהילות אשכנז, מאשר בקרב יוצאי צפון אפריקה.

מאחר וכמפורט לעיל, העובר עשוי להידבק במחלה רק אם שני הוריו נשאים של הגן, מספיק שאחד מבני הזוג יבצע את הבדיקה (אם האישה בהריון, הבעל הוא זה שיידרש לבצעה). אם התשובה הינה שהוא אינו נושא את הגן, אזי אין סיכוי שהעובר יידבק במחלה ואין צורך שבן הזוג השני ייבדק. אם בן הזוג שנבדק נושא את הגן, ייבדק גם בן הזוג השני. אם גם בן הזוג השני נושא את הגן (כלומר ששני ההורים הינם נשאים), קיים סיכון של 25% להידבקותו של העובר במחלה.

במצב כזה, על האישה לבצע אבחון טרום לידתי, על מנת לוודא שהעובר אינו חולה במחלה. אבחון זה מתבצע באמצעות בדיקת סיסי שליה, או בדיקת מי שפיר. במידה ומתברר, חלילה, שהעובר חולה במחלה, יומלץ לבני הזוג לבצע הפסקת הריון.

מתי ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית, במקרה בו נולד תינוק החולה בטיי זקס?

קיימים מספר מצבים בהם ניתן להגיש תביעה כזו:

במקרה בו הרופא שביצע את מעקב ההריון לא עדכן את ההורים אודות חשיבות ביצוע הבדיקות המקדימות לאיתור נשאות.

במקרה בו ההורים הינם נשאים והרופא שביצע את מעקב ההריון לא המליץ על ביצוע בדיקת מי שפיר, או בדיקת סיסי שיליה ולא הסביר אודות חשיבות ביצוע הבדיקות.

במקרה בו בוצעה בדיקה גנטית מקדימה, אשר יצאה תקינה, אך בדיעבד התברר שהאישה/ הגבר הינם נשאים וזאת מאחר והבדיקה בוצעה באופן שגוי.

תביעות המוגשות לבתי המשפט בתחום זה הינן תביעות גדולות ומשמעותיות וזאת לאור הנזק הרב שנגרם.

מן המדיה
עו"ד עדי וייס אצל פאולה וליאון ספטמבר 2016
עו"ד עדי וייס - בוקר בריא יולי 2016
עתונות
בשליחות הנפגעים - ראיון מתוך מגזין "את"
תביעה נגד ביה"ח "סורוקה" וקופ"ח "מכבי"